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地中海貧血

【概述】

地中海貧血（thalassemia）簡稱海貧或海洋性貧血，於1925年由cooley和lee首先描述，最早發現於地中海區域，當時稱為地中海貧血，國外亦稱海洋性貧血。實際上，本病遍布世界各地，以地中海地區、中非洲、亞洲、南太平洋地區發病較多。在我國以廣東、廣西、貴州、四川為多。這是一類由於常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏，因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。我國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血，習慣上仍稱為地中海貧血，簡稱海貧也稱海洋性貧血。
成人ｈｂ由四個亞基（α２β２）組成，α太鏈合成不足稱α地中海貧血，β太鏈合成不足稱β地中海貧血。
國內以華南及西南地區多見。α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型，α基因共有四個（父源和母源各兩個），缺失一個為靜止型，缺失兩個為標准型，缺失三個為ｈｂｈ（β４）病，缺失四個為ｈｂｂａｒｔｓ（γ４）胎兒水腫（死胎）。β地中海貧血的基因只有一對，基因缺陷絕大多數屬於非缺失型，即由於基因點突變，導致β太鏈合成減少者稱之為β＋地中海貧血，若導致β太鏈完全不能合成者稱之為β０地中海貧血，β基因突變已發現逾百種，中國人常見的不過十種，占９５％以上

【病因】

地中海貧血是由於珠蛋白基因組織和結構的多種突變，使基因表達發生了部分（a”、少）或完全（a”、p肝障礙），導致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的～組高度異質性綜合征。不同類型海貧的臨床表現差別極大，最重者可於胎兒出生前即死亡，最輕者可以終身不貧血，無症狀。臨床所見大多是介於這兩者之間的貧血患者，具有低色素小紅細胞和靶形紅細胞，並有血紅蛋白成分的各種改變。地中海貧血屬中醫“虛黃”、“虛勞”、“重於勞”等范疇，在臨床既有腎精虧虛、氣血不疽、積聚，虛實並存是其特點。
本病大多嬰兒時即發病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等，重型多生長發育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年並能參加勞動，倘注意節勞及飲食起居，可以減少並發症、改善症狀。禀賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充．則生化無源。“小兒之勞，得於母胎”。可見‘'童子勞”與父母關系密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長發育，久則血氣壞敗．出現黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證。

【分型】

1.α地貧靜止型：無臨床症狀和體征，亦無貧血，紅細胞形態正常；標准型：輕度貧血（低色素小細胞性），紅細胞滲透脆性可稍低，部分包涵體生成試驗陽性，出生時ｈｂｂａｒｔｓ達到５－１５％。ｈｂｈ病：輕度或中度貧血，肝脾腫大，可有黃疸，常因服用氧化性藥物或合並感染而出現溶血危象，妊娠可加重病情，ｈｂ電泳可發現ｈｂｈ帶，包涵體生成試驗陽性，紅細胞滲透脆性減低；ｈｂｂａｒｔｓ胎兒水腫：死胎或早產後立即死亡，體重不足，輕度黃疸，明顯水腫，肝脾大，紅細胞大小不勻、異形，ｈｂ中ｈｂｂａｒｔｓ占８０－９０％。
2.β地貧靜止型：系β＋地貧的雜合子，沒有症狀，無貧血，血片中可見少數靶形紅細胞，紅細胞滲透脆性輕度降低，ｈｂａ２（α２δ２）輕度增高；輕型：系β０地貧的雜合子，有輕至中度貧血，脾髒輕度腫大，貧血呈小細胞低色素性，可見靶形細胞，網織紅細胞可達５％，紅細胞滲透脆性減低，ｈｂａ２升高，半數病例有ｈｂｆ（α２γ２）輕度增高；重型：系純合子，又稱ｃｏｏｌｅｙｓ貧血，病情嚴重，常於兒童期夭折，少數較輕，可活至成年，貧血在出生後１年內逐漸加重，生長遲緩，肝脾明顯腫大，可有輕度黃疸，“蒙古人樣”面容，顱板ｘ光片呈梳狀，貧血嚴重，呈明顯小細胞低色素性，紅細胞大小不等，靶形細胞和嗜鹼性點彩紅細胞多見，幼稚紅細胞內可見包涵體，ｈｂｆ常在３０－６０％之間，甚至可達９０％；中間型：少數症狀較輕，主要決定於遺傳變異的類型。
3.其他ｈｂｌｅｐｏｒｅ綜合症：為一種融合基因β代替了β鏈；遺傳性胎兒血紅蛋白（ｈｂｆ）持續存在綜合症。

【臨床表現】

（1）a地中海貧血：
①胎兒水腫綜合征：胎盤大而易碎，胎兒全身水腫，輕度黃疸，皮膚可見出血點，心髒擴大；肺發育不全，胸腺縮小，肝脾腫大，腹水，胸腔及心包內積液，常於30～40周死於宮內、其胎兒血中均為hbbart's,而無hbh、hba2及hbf。
②hbh病：出生時可無症狀，隨著年齡的增長出現貧血、黃疸、肝脾腫大，並因妊娠、感染等加重貧血，骨骼改變輕。其臍血中可發現含量在25％左右的hbbart's。
③標准型與靜止型：一般無明顯臨床表現，或見輕度貧血及小細胞低色素紅細胞。出生時可查出hbbart's小體。hbaz可略降低。
（2）β地中海貧血：
①重型：出生數日即可發病，出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可有骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質變薄所致。少數病人在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍，如能存活到性發育期則可見月經來潮延遲，第二性征發育不良，常因反復感染而死亡。另外常見並發症還有急性心包炎、繼發性脾功能亢進（可致血小板及白細胞減少）、繼發性血色病（可致心、肝、胰及內分泌腺的損害而見心律紊亂、傳導阻滯、心衰、糖尿病、性功能發育不良等）。見於純合子β地中海貧血
②中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年，其肝脾腫大、面部改變與骨骼改變均較重型輕。
③輕型：輕度貧血或無任何症狀，發育正常，無面部骨骼改變，一般在調查家族史時發現。

【診斷標准】

1、出生後不久開始進行性貧血(輕型可無貧血)，溶血嚴重時出現黃疸，顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出)及肝脾腫大。
2、常有家族史。
3、實驗室檢查
（1）呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不均，可見異形，靶形紅細胞(可有0-66％)，網織紅細胞增多。
（2）紅細胞滲透脆性降低。
（3）血紅蛋白分析重型和中間型地中海貧血患者的hbf含量明顯增高，抗鹼血紅蛋白可在40％以上。輕型b地中海貧血患兒的hba2含量增高。hbh病或barts胎兒水腫綜合征患兒其hbh與hbbart's的含量分別增高。
4、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬，長骨皮質變薄，以後可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。
〖實驗室檢查〗
（1）血象：呈小細胞低色素貧血，輕重不一，嚴重者血紅蛋白可達20～30g／l。網織紅細胞增高，外周血中可見有核紅細胞。紅細胞常大小不等、中心淡染擴大，靶形紅細胞多見。純合於地中海貧血及血紅蛋白h病的紅細胞經煌焦油藍孵育後可見到a鏈包涵物及hbh包含物。白細胞、血小板一般正常。
（2）骨髓象：有貧血者呈紅系增生性改變，細胞外鐵增多。重型β地中海貧血電鏡下可查見a肽鏈變性珠蛋白小體。
（3）紅細胞滲透脆性試驗：均有不同程度的滲透脆性減低，尤以病情嚴重者為著。（4）血紅蛋白分析與測定：
①hbh：地中海貧血中以hbh為主要不穩定hb，用煌焦油藍共同孵育2h可使hb變為變性珠蛋白小體，為藍色球形折光小體；應用異丙醇孵育則立即出現沉澱（正常出需40min），呈顆粒狀或片狀。但有時可有假陽性，且hbh和g6pd缺乏的hb亦可有陽性結果
②hbh：β地中海貧血患者hbh含量約為30％～60％。常用抗鹼性檢查，正常值＜2．2％，新生兒可達70％以上，6～12個月後接近成人，有假陽性。另外，利用hbf的抗酸性，在ph低時不易被洗脫而觀察到hbf在細胞內呈不均勻分布。
③hba2：將醋酸纖維薄膜電泳上的hba和hba2分別剪下，將hb洗脫用光度計比色（波長413nm的721型分光光度計），計算hba2含量，正常值＜3.5％。
（5）dna分析：
①寡核苷酸探針雜交：人工合成已知的點突變dna序列互補的寡核苷酸探針及相應片段的正常β基因探針，與患者dna片段雜交，可測出患者是否具有已知的β地中海突變點。
②限制性片段長度多態性連鎖分析：人類dna上大約每100核苷酸中會出現1個個體間的差異。即多態性。用限制酶切成不同長度的dna片段，即限制性長度多態性。用幾種限制酶切割可將β珠蛋白基因切斷，並與相應珠蛋白基因探針雜交後，可進行限制酶酶譜分析，個體間不同的限制性片段長度相結合，稱為單體型，地中海貧血不同的分子缺陷均有相對應的單體型。
③限制性內切酶酶譜：用於缺失型地中海貧血的診斷。特定限制酶將基因dna切成一定的片段，分離後與特定的標記的珠蛋白基因探針雜交，顯示相應片段dna有無異常。
④聚合酶鏈反應：利用聚合酶鏈反應，將dna在體外擴增至數十萬倍。用擴增的dna進行上述各種分析，可提高基因診斷的敏感性。
（6）肽鏈測定及α鏈與β鏈合成速度測定：正常時α與β鏈合成速度大致相等（a/β=1.0）。而地中海貧血時有不同程度的比例失衡。另外應用8m尿素進行肽鏈裂解，使α鏈和β鏈分開，可分別檢測各肽鏈的病變。
1、胎兒水腫：亦可見於rh或abo血型不合，hbbart's電泳區帶為主要鑒別依據。
2、缺鐵性貧血：此病亦為小細胞低色素性貧血，但血清鐵降低，與地中海貧血不同。
3、其他hb病：hbe、hbc等也可出現靶形紅細胞。但此兩者均有電泳異常區帶可資鑒別。δβ海洋性貧血、hbe-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨床表現類似，但症狀較輕。遺傳性胎兒hb持續存在綜合征的hbf亦升高，但患者無貧血。
4、先天性溶血性貧血：如先天性球形紅細胞增多症或紅細胞酶缺陷等病，可通過紅細胞胎性試驗及酶缺陷檢查而鑒別。
5、獲得性hbh病，並發於紅白血病、不典型慢性粒細胞性白血病、鐵粒幼細胞貧血、急性粒細胞性白血病、骨髓增殖症、再生障礙性貧血、急性淋巴細胞性白血病等，但其a/β肽鏈比值明顯低於遺傳性hbh病的0.3～0.62。
6、hbf和hba2增高：某些再生障礙性貧血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒細胞性白血病'患者的hbh增高，hbzürich和tocoma等疾病，hba2亦可增高，應注意鑒別。

【常規治療】

〖治療要點〗
一、限制含鐵藥物的使用及限制進食含鐵食物。
二、重型病例需反復輸血，使血紅蛋白維持在6-8克／分升，以維持生理功能。
輸血指征：
(一)貧血嚴重(血紅蛋白在5克／分升以卜)。
(二)出現溶血現象。
(三)合並嚴重感染。
(四)貧血性心衰。反復輸血可引起含鐵血黃素沉著症或血色病，對此可用螯合劑去鐵敏(deferoxamine)，每日肌注500mg，每周連續使用6天,長期使用。同時加用維生素c促進尿鐵排洩。
三、同時補充葉酸和維生素e。
四、脾切除術的指征
(一)5-6歲以上的患兒。過早切脾易並發嚴重感染。
(二)需要輸血的次數和量逐漸增多。
(三)巨脾引起壓迫症狀。
(四)合並脾功能亢進。
〖用藥原則〗
正確地對症及支持治療對維持和延長生命非常重要。有條件者可試用異基因骨髓或外周血干細胞移植，使用鐵螯合劑時，同時給維生素ｃ有促進鐵排洩的作用，但大量使用維生素ｃ會增加鐵對心髒的毒性作用，應慎用。
〖輔助檢查〗
基本檢查一般可以確診，基因分析不僅可以進一步鑒定變異類型，並為開展產前診斷打下基礎。
〖療效評價〗
1.治愈：目前尚無根治療法；
2.緩解：治療前ｈｂ＜５０ｇ／ｌ，經常需要輸血，治療後ｈｂ＞１００ｇ／ｌ，不再輸血能維持一

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