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如何確診唐氏兒

唐氏綜合征俗稱先天性癡呆。它是最常見的一種染色體疾病，大約每785個新生兒就會有1個患有唐氏綜合征。

*為什麼要進行唐氏綜合征篩查？

唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

*誰會生出“唐氏綜合征患兒”？

唐氏綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏綜合征患兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

*如何篩查？

抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（afp）、游離絨毛促進腺激素（freeβ-hgg）、妊娠相關蛋白a（papp-a）、抑制素a（inhibin-a）、游離雌三醇（ue3）的濃度，結合孕婦身高、體重、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數，這樣可以查出80%的唐氏兒。

*篩查的時期？

早孕期產前篩查（孕8－13周）；中孕期產前篩查（孕15－20周）。如果有條件，我們建議早、中孕篩查都要進行，這樣前後綜合評估風險會更准確。

21一三體嬰兒是一種先天性的染色體畸變，出生的孩子均有相似的面容並合並有其他畸形及智力低下，稱為唐氏綜合症。為了及時在妊娠中檢出21三體兒，往往應先作血清學篩查，其陽性切割值為1/270，當≥1/380為有高風險值，同時還需作超聲波檢查，注意胎兒頸部透明層的厚度及有無其他畸形。

首先不要太緊張,有的時候高危不一定就是,這三個檢驗只是篩查,只確定是不是有可能.真正的確診需要做羊水.

和醫生探討,衡量利弊. 應該早些做篩查的.一般如果>1/250都建議做羊水.

羊水檢查能做,只是有些晚,增加流產的可能,假如不是唐氏兒因為羊水穿刺流產也很不幸,羊水確診的時間需要兩周,那麼到時確診再做流產有些晚.但是也有可能如果不做,那麼生個唐氏兒就更慘了.

哎呀!看樣子很多人都願意收藏一堆東西來陳列啊!那樣不好嘛!要用最簡潔的方法來做有意義的回答嘛!我來回答一下您可能想問的問題吧!
  一,您的結果是正常的,屬於低危(任何結果不能保證您的孩子肯定沒有問題,所以低危您可以理解為正常.)
  二,做出上述評價的前提是您的孕周核算是准確的,否則沒有意義,另外該檢查的進行時期是孕16-20周,您的情況是可以的.
  三,mom值是指multiplesofmean,即相應孕周平均值的多少倍(所以核算孕周非常重要!)
  四,風險值就是根據這些mom值和您的年齡等因素綜合得出的,年齡越大,風險也越大,35歲以上該檢查沒有意義,需要做羊水穿刺(20-24周做)
  一,唐氏篩查的結果的各種值的標准是多少？-知識堂首頁>醫療保健>懷孕育兒

最佳答案

1）什麼是唐氏檢查？
1.唐氏篩查是在懷孕15--21周之間才能檢查的指標，它主要是為了檢測寶寶得唐氏綜合症的可能性比例大小，只能作為參考，不能作准。而且這方面的檢查也是醫生根據你的身體情況來確定你是否需要這方面的檢查。檢查時只需要驗血即可，一般與其它血檢同時做，來後配合你近期的b超來確定寶寶的危險幾率。如果你比較年輕，身體狀況良好，醫生基本上不會強行推薦，當然如果你不放心，可以自己提出。
2.這個是查21-三體綜合症，先天愚型兒的，是抽血檢查孕14--19周查。這個檢查是自願參與，知情選擇。和年齡有關系，唐氏綜合症患兒出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升，30歲時，出生率為3‰，大於35歲以上為6‰，過了40歲可達16‰以上。所以一般對35歲以上的孕婦都建議作羊水染色體分析。由於大多數婦女懷孕生產都在35歲以下，真正35歲以上的婦女所生唐氏綜合症患兒只點總數20％。所以對35歲以下孕婦采用篩查的方法能達到盡可能減少病兒出生的目的。當然篩查不等於確診，可能出現少數假陽性和假陰性，對高危孕婦最後確診還需作羊水穿刺行羊水染色體檢查。
超聲檢查在胎兒畸形產前篩查中占有重要作用。它長期廣泛用於嚴重肢體畸形等的產前篩查和診斷。超聲還可檢查出許多胎兒先天畸形體征和一些罕見的胎兒畸形。高分辨超聲圖像可進一步提供胎兒解剖學信息。所以超聲檢查是篩查先天畸形主要手段之一。不僅如此，超聲圖像還可修正孕周、了解是否多胎妊娠，是否死胎等，能明顯地提高檢測孕婦血清生化篩查的准確性。
所以如果有條件最好在孕22--26周做四維彩超排畸篩查。
3.唐氏綜合症又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中afp和hcg的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大於為高危，小於則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(ds)的概率為1/750。
篩查結果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險起見還是建議做ds篩查！
唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
……
5）怎樣查看化驗結果？
目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(afp)、人類絨毛膜性腺激素(β-hcg)的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。
甲胎蛋白的正常值應大於2.5mom，化驗值越低，胎兒患唐氏症的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性，如果化驗結果顯示危險性低於1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏症的機會不到1％。但如果危險性高於1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
6）唐篩檢查的准確度是多少？
唐篩檢查可篩檢出60--70％的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

二,關於唐氏篩查
來源：廣東省茂名市婦幼保健院
發布於2006-05-3000:14
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什麼是“唐氏綜合征”

唐氏綜合征俗稱先天性癡呆（down綜合症，先天禺型，伸舌樣癡呆、21-三體綜合症）。它是最常見的一種染色體疾病，大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合征。

   唐氏篩查即三項母體篩查實驗：母血甲胎蛋白(afp)降低，人類絨毛促性腺激素(hcg)升高，游離雌三醇(ue3)降低，三項指標再結合母親年齡(例如25歲唐氏綜合征危險為1/1250)，可以檢測60%的唐氏綜合征(即先天愚兒)。2、孕婦患感冒，病毒可透過進入胎兒體內，有可能造成先天性心髒病、免唇腦積水、無腦兒和小頭畸形。孕6-8周取絨毛組織進行染色體檢查；孕16-20周行羊水穿刺做羊水細胞的染色體檢查；同時，動態觀察母血中的甲胎蛋白(afp)含量；注意b超跟蹤胎兒大體形態和內髒結構是否異常。3、唐氏綜合征(1)先天愚型(唐氏綜合症，21-三體型)(2)18三體綜合症(3)13-三體綜合症(4)貓叫綜合症(5)性腺發育不全綜合症(6)無天性睾丸發育不全綜合症(原發性小睾症)(7)xxy綜合症(8)x三體綜合症。

  為什麼要進行唐氏綜合征篩查？

唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

誰會生出“唐氏兒”？

唐氏綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

  專家提醒，下列7類夫妻屬高發人群：

  妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等；

  受孕時，夫妻一方染色體異常；

  夫妻一方年齡較大；

  妊娠前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素等；

  夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作；

  有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦；

  夫妻一方長期飼養寵物者。

  如何篩查？

抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（afp）和絨毛促進腺激素（hgg）的濃度，結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數，這樣可以查出80%的唐氏兒。
  篩查的最佳時期？

懷孕第15—20周。絨毛吸取術:經腹部穿刺或經宮頸部取絨毛檢查，對細胞進行染色體核分核，可在孕6周至8周進行。羊膜穿刺術：取出羊水中有胎兒脫落的細胞進行染色體核型分析，最佳時期是孕16-18周

  做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病？

檢查血清afp、hgg還可篩查出神經管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。

如何得知篩查的結果？

孕婦於抽血後2—3周回門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。

甜蜜恐慌唐氏篩查q&a問答：

q：請問做唐氏篩查有危險性嗎？它和羊水穿刺檢查有區別嗎？

a：唐氏篩查是抽取孕婦外周血，羊水穿刺是經羊膜穿刺取羊水。相對來說，抽取孕婦外周血是沒有危險的。
母血清afp、ue3、hcg三聯試驗產前篩查唐氏綜合症。如表現低afp、低ue3及高β-hcg，可獲得60%陽性檢出率。2、母親年齡(歲)與唐氏綜合症危險：25歲到30歲——1：1250；30歲到35歲——1：452；35歲——1：385；36歲——1：295；40歲——1：106；45歲——1：30。3、正常人hcg定量試驗正常值<100miu/ml

q：請問檢查的時候應注意些什麼？可以吃早餐嗎？

a：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經周期、體重、身高、准確孕周、胎齡大小有關。一般來說，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期。

q：我問過婦女保健的工作人員，他們說規定只有高危才做，而且必須是自願的，還要簽協議。但是我北京的朋友告訴我，她們那裡醫院規定必須要做的。請問到底是做好還是不做好呢？

a：經濟發達地區為提高人口出生質量，都主張加強產前診斷方面的工作。由於唐氏篩查方法簡單，對孕婦損傷小，尤其適用於大規模篩查（上海市的圍產保健醫院現已全面開展），希望廣大孕婦都能得到檢查。

q：是不是只有35歲以上、有家族遺傳病史的准媽媽才一定要做唐

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