如何確診唐氏兒_大眾科普網

氏篩查？

a：由於唐氏綜合征是一種偶發性疾病，每一個懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒，所以每一位准媽媽都有必要接受唐氏篩查。高齡孕婦（35歲以上者）須做唐氏篩查。

q：請問是不是懷雙胞胎、三胞胎的准媽媽就不用做唐氏篩查了？

a：雙胞胎、三胞胎孕婦同樣有生唐氏兒的可能，故也應該做唐氏篩查。

q：請問唐氏篩查的准確率為多少？為什麼我聽有的准媽媽說准確率很低，做了之後反而令人擔心？在准確率不高的情況下，是否還有必要做唐氏篩查？

a：唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，其結果不是最終診斷，而是風險系數，即患唐氏綜合征的可能性，有必要進一步檢查（如羊水穿刺等）才能確診，所以在進一步檢查的結果尚未出現前，不必為此恐慌。

唐氏綜合征目前尚無有效的治療手段，對付它的最好手段是在孕婦生產前終止妊娠。唐氏篩查無副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查，做到防范於未然。

上海復旦張江生物醫藥股份有限公司日前成功研制出先天愚型產前篩查系統（產前篩查試劑“胎兒缺陷早知道”），並已獲得國家食品藥品監督管理局頒發的新藥證書，即將投入大規模生產。
先天愚型又名“唐氏綜合征”，屬典型的基因缺陷。上海復旦張江生物醫藥股份有限公司在國家計生委和上海市科委的資助下，潛心6年研制出這一被國家計生委列入“九五”、“十五”攻關項目的“出生缺陷干預工程”——先天愚型產前篩查系統，並獲得了3萬份中國產婦的臨床數據，檢出率高達85％。采用這一系統，醫生只需抽取孕婦2毫升的靜脈血，就能讓孕婦在14～20孕周內查出以後是否會產下面容癡呆、智力低下、發育畸形的患兒。

唐氏評估結果為1：380，小於1：270，為低危人群。
推薦一文，簡要介紹唐氏篩查的臨床意義及方法：
唐氏篩查

目錄•什麼是唐氏檢查？
•為什麼要進行唐氏綜合征篩查？
•誰會生出“唐氏兒”？
•如何篩查？
•什麼是唐氏綜合症？
•怎樣查看化驗結果？
•唐篩檢查的准確度是多少？
•做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病？
•如何得知篩查的結果？

•如何得知篩查的結果？

什麼是唐氏檢查？

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。一般抽血後一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。

為什麼要進行唐氏綜合征篩查？

唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

誰會生出“唐氏兒”？

唐氏綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

如何篩查？

抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(afp)和絨毛促進腺激素(hgg)的濃度，結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數，這樣可以查出80%的唐氏兒。

什麼是唐氏綜合症？

唐氏綜合症又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中afp和hcg的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大於為高危，小於則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(ds)的概率為1/750。
篩查結果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險起見還是建議做ds篩查！
唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

怎樣查看化驗結果？

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(afp)、人類絨毛膜性腺激素(β-hcg)的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。
甲胎蛋白的正常值應大於2.5mom，化驗值越低，胎兒患唐氏症的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性，如果化驗結果顯示危險性低於1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏症的機會不到1％。但如果危險性高於1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐篩檢查的准確度是多少？

唐篩檢查可篩檢出60--70％的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病？

檢查血清afp、hgg還可篩查出神經管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。

如何得知篩查的結果？

孕婦於抽血後2—3周回門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。

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