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我的寶寶是畸形兒嗎?

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更新時間:2022-05-18
因寶寶黃疸沒退,今天去醫院檢查了下,醫生只看了下寶寶的外貌就告訴我說我的寶寶是畸形兒(什麼染色體多了一條),而且跟我講不能治的。我覺的天都快塌了,寶寶才23天,還沒滿月吶,沒心情繼續觀察下去了,我想問的是,寶寶先天性畸形簡單觀察會看的出來嗎,請有經驗的媽媽或大夫告訴下寶寶先天性畸形有什麼特征。先謝了!!
 
根據醫生的話,可能是21三體綜合症。下面的資料希望可以給你一些幫助。
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唐氏綜合症病人細胞內多一條21號染色體,又稱先天愚型或21三體綜合症。新生兒中21三體綜合征的發病率為1.5‰左右。

本病的體征非常多樣,許多器官組織都有異常。但發育畸形通常沒有嚴重到危及生命的程度。患兒出生時一般平均體重和身長偏低,肌張力低下。較為突出的是顱面部的畸形。頭顱小而圓,枕部平,臉圓,鼻扁平,睑裂細且向外上傾斜,眼距過寬,內眦贅皮明顯,睫毛短而稀疏,常有斜視。虹膜時有白斑,常有晶體混濁。嘴小唇厚,舌大常外伸,耳小,低位耳,耳廓畸形。頭發直而不卷曲。頸背部短而寬,有過剩的皮膚。

由於軟骨發育差,患者四肢較短。手寬而肥,有通貫掌,指短,第5指常內彎、短小或缺少指中節。腹部由於肌張力低下而膨脹,故常有腹直肌分離或臍疝。約1/2以上的患者有先天性心髒病,主要是室間隔缺損、房室道聯通、房間隔缺損和動脈導管未閉。消化道的畸形如十二指腸狹窄、巨結腸、直腸脫垂及肛門閉銷等也偶爾可見。患兒智能發育緩慢,1周歲後方能坐起,3歲左右才開始走路,性格偏柔而慢,很少有攻擊性,不太識數,但有時也有一定的記憶力,善於模仿別人。智力發育不全是本綜合征最突出、最嚴重的表現。智商通常在25-50之間。智力較好的患兒可學會閱讀或做簡單手工勞動;較差者語言和生活自理都有困難。隨著年齡增長,智商還會不斷下降。這並非說明患兒越來越笨,而是與同齡人比較的智力差距愈來愈大。實際上,通過訓練他們能夠學會完成更多的勞動,並在一定程度上可掩蓋智力發育不全的程度。
患者的平均壽命只有16.2歲。50%的患兒在5歲前即死亡。其他年齡組的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的患者活過40歲,2.6%活過50歲。患者的壽命通常取決於有無嚴重的先天性心髒病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度,因為這些正是患者死亡的主要原因。此外,患者白血病的發病率為普通人群的15倍,這也是患者死亡原因之一。

如果患者存活期較長,面部的畸形和鼻梁扁平、內眦贅皮等將逐漸顯得不那麼明顯。但面部由圓滿變得枯萎,兩頰泛紅。許多病人在成年前即出現白內障和精神異常。

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就是說,21三體綜合症患者有面容上的特征,醫生看出來是有可能的。
由於是染色體變異造成的,21三體綜合症是沒辦法醫治的。
但是還是帶寶寶去做個徹底檢查吧。畢竟單單靠眼睛是不足以下定論的。
不管有沒有的病,還是希望你的寶寶可以平平安安長大。
 

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