明腎小管功能異常是多方面的。如果還有高氯性酸中毒和低鉀血症,則可確診。對已有明顯低血鉀的病人,做糖耐量試驗時須先補鉀,因為糖原沉著時,鉀進入細胞內,血鉀嚴重降低,常出現休克樣反應。
【治療說明】
先用大量維生素d控制佝偻病,每日約1萬~5萬iu,從較小量開始,必要時加多,同時追蹤血鈣及尿鈣濃度,慎防高鈣血症。如用維生素d治療數周,末見功效,並有酸中毒時,應加用電解質液如下述。
枸橼酸鈉和枸橼酸鉀合劑(鈉鹽和鉀鹽各100g溶在1000ml水中,鉀、鈉含量各為2mmol/ml對緩解低血鉀症和酸中毒有效,合劑用量約為2ml/kg/d,但須根據血二氧化碳結合力和血鉀濃度以調整劑量。即使沒有低鉀血症,也應持續口服鉀鹽,否則在大量補充鈉時,更多的鉀將由腎髒丟失。
在發病晚期往往出現腎功能不全,須根據腎髒對電解質排洩的情況而調節鉀、鈉用量。
治療適當時,佝偻病、酸中毒和氨基酸尿均可見明顯好轉,但最後仍發生腎功能衰竭和尿毒症,發病年齡越早的,預後越嚴重。
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